Sindroma Down - Depistimi dhe diagnoza prenatale (Pjesa e parë)

Diagnoza prenatale dhe objektivat e saj

Diagnoza prenatale është pjesë përbërëse e mjeksisë materno-fetale e cila ka për qëllim identifikimin prenatal të sëmundjeve të ndryshme fetale.

Fillimisht objekt i saj ishin sëmundjet gjenetike, anomalitë kromozomiale dhe malformacionet fetale. Më pas objektivat e saj u shtuan me depistimin e pre-eklampsisë, e hipoksisë fetale, anemisë fetale në rastet me izoimunizim RH etj.

Trajtimi i të gjithë këtyre objektivave është i pamundur një një artikull të vetëm ndaj dhe objekti i këtij shkrimi do të jenë vetëm defektet kromozomiale.

Depistimi dhe diagnoza prenatale e defekteve kromozomiale

Depistimi

Për të depistuar patologji të ndryshme kur janë ende subklinike mjekesia ka në arsenalin e saj testet depistuese, që janë parametra, karakteristika apo substanca që takohen në mënyrë anormale (më shpesh, më rrallë, më shumë, më pak në krahasim me normën) tek një individ me një patologji të caktuar.

Qëllimi i programeve depistuese është seleksioni i atyre pacienteve të cilët do tu nënshtrihen testeve invazive që do të çertifikojnë sëmundjen në fjalë në një stad ende subklinik, kur dhe alternativat janë më të shumta, më pak të shtrenjta, më efikase dhe me më pak komplikacione.

Që testi depistues të jetë i vlefshëm duhet të jetë: i drejtuar ndaj një sëmundje relativisht të shpeshtë, kost-efektiv, të jetë kompliant, të ketë aftësi depistuese të lartë dhe rezultate fals-pozitive minimale.

Depistimi dhe diagnoza prenatale e anomalive fetale përbën një problem me rëndësi për mjekësisë materno-fetale. Qëllimi është parandalimi i lindjes së një fetusi me potencial biologjik të reduktuar dhe që do të përbënte një barrë të rëndë për familjen dhe shoqërinë.

Pa dashur të hyjmë në cështjet e etikës, depistimi prenatal mund të shihet si një përmirësim i procesit të seleksionit natyral, të cilit i nënshtrohen produktet anormale të koncepsionit. Ndërhyrja aktive është e nevojshme sidomos tek ato raste me defekte ku seleksioni natyral in utero është më pak efikas (psh. sindroma Down).

Defektet kromozomiale dhe sindroma Down

Ndër to, më e njohura është sindroma Down (SD), e cila në 95% të rasteve shkaktohet nga trisomia 21 (prania e një kromozomi më shumë në ciftin 21 kromozomik). Të tjera kromozomopati janë trizomia 13, 18, sindroma Turner, Klinelfeltel etj.

SD, duke qenë se është ndër të paktat kromozomopati që mund të rezultojë me lindjen e një fetusi të gjallë, paraqet si rjedhojë dhe një impakt më të madh familjar dhe social, sepse shoqërohet me retard mental, defekte kardiake dhe gastro-intestinale, leucemi, demencë Alzheimer dhe imunitet të ulët. (fig.4) Incidenca e saj është 1/600 lindje të gjalla; (trizomia më e shpeshtë), ndaj dhe për këtë arsye justifikohen programet depistuese nacionale.

Këto programe janë standarte që tregojnë nivelin e mjeksisë materno-fetale dhe të shëndetit publik. Të tilla standarte për fat të keq plotësohen vetëm në vendet e zhvilluara.

Strategjia në depistimin e sindromës Down

Cdo femër shtatezanë ka një farë risku që fëmija i saj të jetë Down. Risku për lindjen e një fetusi Down tek një shtatezane 20 vjecare është 1/1500, ndërkohë që tek një shtatezanë 40 vjecare është 1/100. Ky risk rritet me moshën materne (sidomos pas moshës 35 vjec) dhe reduktohet me rritjen e shtatzanisë (sepse një pjesë abortohen spontanisht).

Megjithatë shumica e fetuseve Down lindin nga shtatezanat më të reja se 35 vjec që janë më të shumta në numër. Produkti i riskut që lidhet me moshën materne me atë që lidhet me moshën e shtatezanisë quhet risku bazë (background risc ose a priori).

Diagnoza e SD cerftifikohet nga biopsia e vileve koriale ose amniocenteza, procedura invazive këto që shoqërohen me 1% risk abortiv. Këto procedura rezervohen vetëm për shtatezanat > 35 vjec ose që kanë dalë pozitive nga strategjia depistuese. Pra objekt i depistimit jane vetem femrat me te reja se 35 vjece.

Strategjia depistuese përbëhet nga një kombinim i disa testeve depistuese, me qëllim llogaritjen e riskut final. Nqs ky risk është i rritur ose më i lartë se risku abortiv i diagnozave invazive, atëherë pacientja selektohet për diagnozë invazive). Strategjia depistuese fillon në dy faza të ndryshme.

Faza e 1-rë është ultrascreening në tremujorin I (nga java e 11-të në të 14-ën). Në këtë moment matet përmes ekografisë translucenca nukale fetale (TN) dhe kryhet bi-testi.

* Transluçenca nukale përfaqëson koleksionin fiziologjik të likidit në zonën e zverkut të fetusit në inervalin kohor nga java e 11-të në të 14-ën. (fig.1) Prej vitesh është bërë e njohur tashmë se TN më e rritur se norma shoqërohet me një risk të rritur për SD. (fig.2. 3)