Diagnoza Gjenetike Pre- Implantive (PGD)

Testimi gjenetik Pre-implantiv si pjesë e teknikave të Riprodhimit të Asistuar (ART) është një teknikë e përdorur për të identifikuar defektet gjenetike në embrionet e krijuara përpara se të marri jetë shtazënia. Kjo kryhet me ndihmën e Fekondimit Artificial ose të njohur ndryshe si IVF. Testimi kryhet tek embrioni (bashkimi i vezës me spermatozoidin) për të përcaktuar nëse embrioni mban me vete anomali gjenetike. Pas ardhjes së rezultatit nga laboratori gjenetik, vetëm embrionet e rezultuara normale (pa anomali gjenetike) transferohen në mitrën e femrës duke shpresuar në një shtatzëni.

Teknika përdoret më së shumti në dy grupe pacientësh: Grupi i pare janë individë me rrezik të lartë për të pasur një fëmijë me një sëmundje gjenetike , p.sh. mbartës të një sëmundje të një gjeni ose aberacione strukturale të kromozomeve, si translokacionet . Këta paciente kanë nderprerë në mënyrë të vazhdueshme shtatzëninë në bazë të analizave prenatale, kanë infertilitet në të njëjtën kohë(mungesë bilaterale e lindur e vas deferens), ose kanë aborte të shpeshta (që është rast i shpeshtë në mbartësit e translokacioneve).

Grupi i dytë janë ata që janë trajtuar me fekondimin artificial (IVF), të cilët mund të kenë një rrezik të ulët për anomali gjenetike por embrionet e tyre analizohen për aneuploidi kromozomike( ç rregullim të numërit të kromozomeve) për të rritur mundësinë si për arritjen e shtatzënisë ashtu edhe për vazhdimin e saj. Kjo aplikohet më së shumti kur pacientja ka disa IVF të dështuara dhe shkaku mendohet se është një anomali me numërin e kromozomeve tek embrionet e formuara ose kur pacientja është një moshë të tillë si mbi 37 vjeç kur mendohet se këto anomali shtohen.

Testimi gjenetik pre implantiv është një alternativë e procedurave diagnostike që kryhen pas konceptimit (p.sh. amniocenteza ose mbledhja e vileve korionike), të cilat shpesh ndiqen nga vendimi i vështire i ndërprerjes së shtatzënisë nëse rezultati nuk është i favorshëm.

PGD-ja është për momentin e vetmja mundësi për të shmangur rrezikun e madh për të pasur një fëmijë të prekur nga një sëmundje gjenetike përpara se embrioni të implantohet dhe të formojë shtatzëni. Megjithatë kryerja e kësaj teknike nuk do të thotë se nuk duhen kryer testet prenatale pasi është vënë re se anomalitë mund të ndodhin te fetusi edhe nga faktore të jashtëm si duhani, medikamente të përdorura etj. edhe pas krijimit të shtatzenisë.

Teknika e PGD-së është raportuar për herë të parë në Mbretërinë e Bashkuar në vitin 1990 duke hapur një debat të madh në lidhje me përdorimin e saj. Me kalimin e viteve dhe perfeksionimin e teknikës dhe të legjislacionit përkatës kjo teknikë kryhet rutinë në të gjitha vendet duke ndihmuar shumë ç ifte të cilët nuk e kishin këtë mundësi më parë.

Në të njëjtën linjë kanë ecur edhe teknikat e përdorura për të analizuar anomalitë kromozomike. Në fillim përdorej teknika e PCR (polymerase chain reaction) e cila teston një kromozom të vetëm. Më vonë u pa e nevojshme të përdorej teknika FISH (fluorescent in situ hybridization) e cila analizon disa kromozome në të njëjtën kohë. Së fundmi është e mundur me anë të tëknikës CGH (Comparative genomic hybridization) analiza e të gjitha kromozomeve në pacientë të caktuar ku mendohet se është e nevojshme.

Si kryhet PGD-ja?

Procedura e PGD-së kryhet si më poshtë:

Hapi 1. Kryhet fekondimi in vitro – nëse cdo cikel menstrual femra prodhon zakonisht një vezë të pjekur gjatë proç edurës ajo stimulohet që të prodhojë minimumi 3 vezë të pjekura. Pasi vjen një moment i caktuar, me anë të një ndërhyrje mini-invazive merren vezët nga gjinekologu (fig. 1) dhe kalojnë në mbikqyrjen e embriologut i cili pasi i gjen dhe i “zhvesh” nga qeliza të cilat nuk janë më të nevojshme bën vlerësimin e pjekurisë së tyre. Në të njëjtën kohë bashkshorti jep materjalin spermatik i cili perpunohet në mënyrë që të përzgjidhen spermatozoidët më të mirë. Në të njëjtën ditë kryhet bashkimi me anë të teknikës së ICSI (intra-cytoplasmic sperm injection) që ka parimin nje vezë-një spermatozoid (fig.2).

Fig 1. Proçesi i marrjes së vezëve	Fig 2. Proçesi i kryerjes së ICSI

Hapi 2. Embrionet rriten në laborator në kushte që imitojnë kushtet natyrale të mitrës deri në ditën e tretë kur është në fazën e 8- qelizave.

Fig 3. Embrion në fazën e ditës së tretë dhe proç esi i heqies së një qelize (blastomeri)

Hapi 3. Në këtë fazë embriologu kryen procedurën duke hequr nga embrioni një ose dy qeliza (blastomerë) nga embrioni (fig.3). Duhet theksuar se analiza gjenetike mund të kryhet në ç do fazë të zhvillimit të embrionit. Ne aplikojmë kryerjen e teknikës në fazën e ditës së tretë pasi rezultatet janë parë shumë më të mira në këtë fazë.

Hapi 4. Qelizat në kushte shumë të vecanta dërgohen në laboratorin gjenetik ku i nënshtrohen analizës gjenetike për të parë nëse embrioni nga i cili u larguan mban me vete gjene që shkaktojnë sëmundje gjenetike të familjes.

Hapi 5. Ditën e katert të zhvillimit vjen përgjigja nga laboratori gjenetik.

Hapi 6. Ditën e pestë të zhvillimit vetëm embrionet e shëndoshë transferohen në mitër për ti lejuar të zhvillohen (fig.5).

Hapi 7. Rreth 12 ditë pas transferimit të embrion-it (eve), gruaja kryen analizën e β-HCG në gjak për të parë nëse është shatzënë.

Teknika e PGD (diagnoza gjenetike pre-implantive) si dhe të gjitha teknikat e tjera të Teknikave të Riprodhimit të Asistuar (ART) kryhen prej vitesh nga nje ekip i specializuar embriologësh ne Spitalin Amerikan në Tiranë dhe së fundmi me hapjen e departamentit të Fekondimit In-Vitro në Prishtinë, duke arritur në suksese të cilat kanë ndihmuar shumë çifte të cilët drejtoheshin jashtë për të kryer këtë proçedurë.