Sindroma Down - Depistimi dhe diagnoza prenatale (Pjesa e dytë)

Figura 1. TN Normale	Figura 2. Akumulim anormal i likidit në pjesën e pasme të qafës tej një fetus Down në javën e 12-të të jetës intra-uterine.	Figura 3. I njëjti rast i figurës 2, i parë ne ekografi. Duket qartë TN e rritur.	Figura 4. Fëmijë me SD.

* Free β-hCG. Përqëndrimet plazmatike materne të free β-hCG janë më të larta në fetuset me SD në krahasim me fetuset normalë.

* PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A). Nivelet e PAPP-A janë më të ulëta në rastin e shtatezanive me fetuse Down në krahasim me shtatezanitë me fetuse normalë.

* Bi-testi. Kur mosha materne kombinohet me depistimin biokimik të tremujorit I (free βhCG dhe PAPP-A), aftësia depistuese për SD arrin 60% me një fals-pozitivitet 5 %.

* Depistimi i kombinuar në tremujorin I (Ultradepistimi). TN dhe markerët biokimikë të bi-testit janë parametra të pavarur nga njeri tjetri. Kjo justifikon kombinimin e tyre (së bashku me riskun bazë) në llogaritjen e riskut final për SD.

Risku final nuk është gjë tjetër vecse produkti që del nga shumëzimi i 4 risqeve (faktorëve) që rjedhin nga mosha materne, nga mosha e barrës në momentin e ekzaminimit, nga TN dhe nga bi-testi. Ky kombinim, quhet depistimi i kombinuar i tremujorit I (first trimester combined screen, ose ultrascreening), dhe ka një aftësi depistuese për SD prej 90-95%, me një fals-pozitivitet 5%. Pacienteve me rezultat pozitiv (risk final të lartë) u këshillohet diagnoza invasive.

Faza e 2-të është depistimi në tremujorin II përmes kryerjes së triple-test nga java e 15-të në javën 18-të të barrës. Ky test presupozon dozimin në gjakun matern të alfa feto-proteinës (AFP), free β-hCG dhe estrioli urinar EU. Shtatezanat që kanë një fetus Doën, kanë nivele plazmatikë më të larta se norma të AFP, më të larta se norma të free β-hCG dhe më të ulëta se norma të EU.

Duke kombinuar risqet që burojnë nga secili prej tre markerve së bashku me riskun bazë arrihet një aftësi depisuese të fetuseve Doën prej 60% për femrat < 35 vjece (fals pozitiviteti 5%) dhe 75% për femrat > 35 vjece (fals-pozitiviteti më i lartë). Triple test është një alternativë e mirë për shtatezanat që nuk kanë përfituar nga depistimi biokimik (bi-test) në tremujorin I. Femrat që rezultojnë pozitive pas triple-test u ofrohet diagnoza invazine (amniocenteza).

Testi i integruar përfshin kombinimin e rezultateve të ultradepistimit me ato të triple-test. Megjithëse me aftësi depistuese më të lartë për SD, ky test vështirë të zbatohet për një popullatë pasi nuk është kompliant (jot ë gjitha femrat mund tëp resin që nga tremujori I deri në mesin e tremujorit II për të llogaritur riskun për SD.

Faza e 3të: Ekografia morfologjike në tremujorin II (java 18-22) është një standart që ofrohet edhe në Shqipëri. Për fat të keq një pjesë e shtatezanave janë më tepër kompliante ndaj përcaktimit të seksit përmes ekografisë se sa ndaj ekografisë morfologjike. Vec depistimit të SD, ajo mund të diagnostikojë edhe malformime të tjera fetale.

Ndër shenjat (parametrat) ekografike sugjestive për SD përmendim: anomali të sistemit nervor qendror (ventrikulomegali, holoprozencefalia, mikrocefalia, kiste të plekseve koroidale, agenezia e korpusit kalloz, cisterna magna e zgjeruar etj), defektet faciale (labio dhe palatoskizis), makroglosia, plikatura nukale (nuchal fold) e rritur, hygroma kistike, veshët e vegjël, mikroftalmia, agenezia apo hipoplazia nazale, anomali kardiake (fokuse ekogjenike intrakardiake, versamente perikardiake), versamente pleurale, kordoni umbelikal me 2 vaza, kistet e kordonit umbelikal, placenta me aspektin e djathit zviceran, anomali gastro-intestinale (atrezi duodenale, atrezia ezofageale, fistula trakeo-ezofageale, omfalocela, hernia diafragmatike, ansat hiperekogjene), anomali genitor-urinare (displazi renale kistike, hidronefrozë, organe seksuale ambigua), anomali skeletale (femur i shkurtër, shputa e këmbës me shenjën "sandal gap", klavikula e shkurtër), prapambetja e hershme e zhvillimit in utero etj.

Çështje emancipimi?

Depistimi i malformacioneve fetale lidhet në mënyrë të pashmangshme me nivelin e emancipimit të shoqërisë. Për fat të keq një pjesë e cifteve ne vendin tone harxhojne kohe dhe para duke bere ekografi jashte radhe vetem e vetem per te pare seksin e bebit, duke anashkaluar momentet optimale ne te cilat depistimi i malformimeve fetale eshte shume sensitiv.