KESHILLIMI DHE TESTIMI GJENETIK NE TUMORET E GJIRIT
Kanceri mund te jete prezent ne nje familje per shkak te ekspozimit te perbashket mjedisor (dieta, mjedisi, stili i jetes dhe ekspozimet ne ambientin e punes). Rastet e referuara mund te ndodhin si pasoje e bashkeveprimit te geneve, nderveprimit gene-mjedis ose te dyja.
Kanceri sporadic ka nje risk mesatar per te ndodhur, kanceri familiar ka nje risk te moderuar, kanceri i trasheguar ka nje risk te larte per te ndodhur.
Persa i perket mutacioneve BRCA1/2, ne rastet e prekura nga kanceri i gjirit ose i ovarit ne duhet te kryejme analizen gjenetike dhe te testojme te afermit e mundshem. Te percaktojme standartin terapeutik, kirurgji, kemioterapi, radioterapi, terapine e targetuar.
Te testojme femrat qe nuk jane te prekura per te arritur nje parandalim. Konsiderohet testimi gjenetik per BRCA1/2 kur kemi te bejme me kancer bilateral te gjirit, kur jemi perpara moshes 40-45 vjec.
Nga ana histopatologjike kemi te bejme me subtipin triple negative (karcinoma medulare, infiltrim limfocitar). Kemi histori personale ose familiare per kancer te gjirit perfshire edhe gjinine mashkullore, ovar, pancreas, prostate. Testimi gjenetik per predispoziten ne kancerin hereditar vleresohet ne personat e prekur ose jo.
Testimi i BRCA ka evoluar ne prezantimin e terapive te reja te targetimit, duke beret e mundur diagnozen perpara trajtimit. Risku per llojet e tjera te tumoreve: kanceri i gjirit tek meshkujt BRCA2>BRCA1, kanceri i pankreasit BRCA2, kanceri i prostates BRCA2, melanoma BRCA2.
Persa i perket ceshtjes se riprodhimit: koha e oophorectomy per BRCA1 35 -40 vjec, per BRCA2 40-45 vjec. Ruajtja e fertilitetit ka nje rendesi te vecante. Menopauza e hershme ka nje rol ne cilesine e jetes dhe ne shendetin e kockave.
Sfidat e BRCA1/2 jane te lidhura vecanerisht me vendimet persa i perket pjeses se riprodhimit, planifikimin familiar, suportin psikologjik dhe me e rendesishmja eshte kujdesi multidisiplinar.