TERATOGENICITETI DHE MEDIKAMENTET QE PREKIN FETUSIN (Pjesa e parë)
TERATOGENICITETI
Teratogen eshte cdo agjent (virus, kimik, medikament, mjedisor, fizik ose rrezatim) e cila shkakton malformacione tek embrioni ose fetusi.
Nga ana biologjike teratogen eshte cdo medikament ose substance e cila eshte e afte te interferoj ne zhvillimin embrional ose fetal duke shkaktuar defekte ne lindje.
Vjen si fjale nga greqishtja, teratos – moster.
Afersisht 65% te defekteve ne lindje kane etiologji te panjohur, 4-5% shkaktohen nga agjentet teratogene dhe me pak se 1% shkaktohen nga medikamentet.
KRITERET E VLERESIMIT TE POTENCIALIT TERATOGEN
- Defekti duhet te vleresohet ne menyre te plote (kjo realizohet nga nje gjenetist).
- Agjenti duhet ta kaloje barrieren placentare (duhet te kaloje nje sasi e mjaftueshme e agjentit qe te veproj ne menyre direkte ose indirekte ne zhvillimin fetal).
- Ekspozimi duhet te ndodhi ne nje periudhe kritike te zhvillimit (ekspozimi ne 8 javet e para shkakton embriopati,preket organogjeneza dhe si rrjedhoje kemi malformacione strukturale te renda kurse pas 8 javesh shkakton fetopati dhe si rrjedhoje preket zhvillimi funksional dhe maturimi i organeve).
- Duhet te kemi nje lidhje biologjike ndermjet agjentit shkaktar dhe malformimit.
- Teratogeni i dyshuar duhet te shkaktoj defekte tek kafshet.
KLASIFIKIMI I TERATOGENEVE
- Kategoria A: Studimet ne grate shtatezane nuk kane treguar rritje te riskut per anomali fetale nese administrohen ne tremujorin e pare, te dyte ose te trete te shtatezanise. Me pak se 1% e medikamenteve perfshihen ne kete kategori nese merren sipas dozave te rekomanduara psh: multivitaminat prenatale, suplemente te kalciumit, levotiroksina.
- Kategoria B: Studimet ne kafshe tregojne qe nuk kane ndikim ne fertilitet dhe tek fetusi. Tek njerezit nuk ka te dhena te plota ne tremujorin e pare te shtatezanise dhe ka te dhena jo per risk ne tremujorin e fundit te shtatezanise. Psh.antibiotiket si penicilina, makrolide ose cefalosporina.
- Kategoria C: Studimet ne kafshe kane treguar per efektin teratogen te tyre dhe nuk ka te dhena te plota dhe studime ne grate shtatezane. Perfshihen medikamentet qe perdoren per te mjekuar gjendje serioze mjekesore, psh: albuteroli ne astmen bronkiale, B-bllokues dhe Ca-bllokues ne hipertension, lamivudina dhe zidovudina ne infeksionet virale.
- Kategoria D: Perfshihen medikamente qe shkaktojne demtime serioze fetale kur administrohen ne nje grua shtatezane. Psh:acidi valproik, litiumi, karbamazepina, azatioprina, fenitoina.
- Kategoria X: Medikamente qe jane te kunderindikuara tek nje grua shtatezane, qe mund te jete shtatezane ose qe planifikon nje shtatezani se afermi pasi mund te shkaktojne demtime fetale. Psh vaksina e rubeoles, retinoidet, statinat.
KESHILLIMI PER EKSPOZIMIN TERATOGEN
Pjese e kujdesit rutine prenatal dhe keshillimit prekoncepsional duhet te jete dhe vleresimi per ekspozim ndaj medikamenteve dhe agjenteve teratogen.
Keshillimi perfshin: ekspozimin ndaj agjenteve, dozen e tyre, kohen e ekspozimit, kohezgjatjen e ekspozimit, risqet e mundshme teratogene, demtimet genetike fetale.
Keshillimi perfshin vleresimin ndermjet riskut dhe perfitimit te perdorimit te tyre. Disa semundje amtare jane me te rrezikshme per nenen dhe fetusin nqs nuk trajtohen kundrejt risqeve qe sjell perdorimi i ketyre medikamenteve.
MEKANIZMI I VEPRIMIT TERATOGEN
Mekanizmi i veprimit teratogen lidhet me crregullimin e procesit fiziologjik qe con ne anomali te diferencimit qelizor,alterim te rritjes indore dhe te vdekjes qelizore.
- Crregullim i metabolizmit te acidit folik: acidi folik eshte thelbesor ne prodhimin e metionines e cila kerkohet ne prodhimin e proteinave, lipideve dhe mielines. Deficiti i tij con ne defekte te tubit neural, defekte kardiake, kielopalatoskize e deri ne sindromin Down.
- Alterime genetike fetale: mutacione ne gene te caktuara kur bashkeveprojne me faktoret mjedisor cojne ne deformime te ndryshme fetale.
- Ekspozimi paternal: ekspozimi ndaj agjenteve teratogen brenda 2 muajve,64 dite,para konceptimit con ne anomali kromozomike ose mutacione genetike ne sperme. Gjate interkorsit lendet toksike te fluidit seminal kontaktojne direkt me fetusin. Ekspozimi i qelizave riprodhuese mashkullore ndaj ketyre agjenteve mund te coj ne alterime te shprehjes se geneve.
SHEMBUJ TE AGJENTEVE TERATOGEN
1 - ALKOOLI
Alkooli etilik eshte nje nga agjentet teratogen me te fuqishem te njohur.
Eshte nje nga shkaqet me te shpeshta jogenetike te prapambetjes mendore.
Eshte nje nga shkaqet e parandalueshme te defekteve ne lindje.
Fatkeqesisht,sindroma fetale alkoolike nuk diagnostikohet ne menyre prenatale, ne disa raste mund te kemi anomali madhore ose prapambetje te rritjes fetale qe sygjerojne ate.
Sindromi fetal alkoolik(FAS), paraqet nje spekter te gjere te defekteve fetale qe lidhen me konsumin e alkoolit.
Doza qe e shkakton sindromin eshte e panjohur pasi cdo sasi qofte dhe minimale e alkoolit mund te coj ne nje sindrom te tille.
Perdorimi i alkoolit gjate shtatezanise con ne sindromin e vartesise se tij tek bebi ne lindje. Keto shenja shfaqen brenda disa oreve dhe zgjatin deri ne 18 muaj pas lindjes.
- sistemi nervor qendror(koka e vogel, anomali cerebrale, mungese e plote ose e pjesshme e zhvillimit te trurit, nofull e vogel...).
- syte (strabizem, ptoze, anomali te vaskularizimit retinal, hypoplazi e nervit optik)
- veshet (veshe te malformuar, crregullime te degjimit).
- zemra (defekte te septumit atrial dhe ventrikular, defekte ne vazat e medha)
- defekte ne kraharor (hernie diafragmale dhe umbilikale)
- veshka (veshka hipoplazike ose aplazike, veshka e patkoit, duplikimi ureteral)
- skeletike (skolioza, kontraktura ne ligamente, defekte vertebrale, sinostoza radioulnare)
- zhvillim jokomplet i genitaleve
- prapambetje mendore,motorike dhe te zhvillimit
- koordinim i dobet
- hiperaktivitet ne femijeri
Diagnoza: historia e nenes; aparenca e femijes.
Trajtimi: medikamente specifike per sindromin e vartesise ndaj alkoolit; nuk ka trajtim per defektet ne lindje dhe prapambetjen mendore.
Parandalimi: nderpritet perdorimi i alkoolit qe ne momentin kur planifikohet nje shtatezani.